„Als die Ärztin die Diagnose Rett-Syndrom nannte, war das wie ein Weltuntergang“, erinnert sich Karin, die Mutter der kleinen Lia. Eineinhalb Jahre hat es gedauert, bis die Familie endlich Gewissheit hatte, warum sich die jetzt Dreijährige ganz anders entwickelte als andere Kinder. Lia kann unter anderem nicht allein sitzen, wird nie laufen können und auch nicht sprechen. Esther Schweins besucht als Projektpatin von „RTL – Wir helfen Kindern“ Lia und ihre Familie. Die Schauspielerin engagiert sich u.a. mit ihrem Podcast „UNGLAUBLICH KRANK - Patienten ohne Diagnose“ für mehr Aufmerksamkeit für Seltene Erkrankungen und die Verbesserung der Hilfe für betroffenen Menschen. „Eine Diagnose für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zu finden ist unendlich schwer, ein Leben ohne Diagnose noch schwerer. Ohne Diagnose fällt man durch die Maschen des gesundheitlichen Netzes. Erst mit einer Diagnose hat man Anspruch auf die richtige Hilfe“, so Esther Schweins. „Die Zeit der Diagnosefindung ist für Eltern extrem aufreibend, ein purer Albtraum. Sie wissen nicht, wie sie ihrem Kind helfen können und sie wissen auch nicht, was noch alles auf sie zukommt. Damit Seltene Erkrankungen schneller entdeckt werden, brauchen wir mehr Aufmerksamkeit darauf.“ 

Mehr Bewusstsein für die Existenz von Seltenen Erkrankungen will Esther Schweins auch beim RTL-Spendenmarathon am 21. und 22. November schaffen. Die 54-Jährige wird die Zuschauerinnen und Zuschauer auf die schwere Situation von betroffenen Familien und deren Kinder aufmerksam machen und zu Spenden aufrufen: „Die Diagnose einer Seltenen Erkrankung ist erst der Anfang. Wenn die Diagnose endlich da ist, ist die Not groß. Eine Millionen Fragen wollen beantwortet werden:  Welche Art von Hilfe kann man wo und wie beantragen? Wer kann mir helfen?  Daher sind Anlaufstellen und Selbsthilfegruppen unendlich wichtig. Sie helfen den betroffenen Familien die Schritte zu gehen, die sie innerhalb des Gesundheitssystems gehen müssen, um überhaupt unterstützt zu werden.“ 

Mit den Spenden, die bei der längsten Charitysendung im deutschen Fernsehen zusammenkommen, sollen gemeinsam mit dem Verein ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) bundesweit Unterstützerteams aufgebaut werden. Die sogenannten „Zebra“-Team bestehen u.a. aus Sozialarbeitern, Ärzten aber auch Anwälten, die sich alle in dem Sozial- und Gesundheitssystem auskennen. Diese Teams können betroffenen Familien optimal und individuell durch den Behördendschungel begleiten und die beste Unterstützung für das erkrankte Kind ermöglichen. 

Mit den Spenden, die bei der längsten Charitysendung im deutschen Fernsehen zusammenkommen, möchte die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen das „Team Zebra“ gründen. Zum „Team Zebra“ gehören Sozialarbeiter, Ärzte, aber auch Anwälte, die sich in dem Sozial- und Gesundheitssystem auskennen. Mit dieser Expertise und mit mehr Zeit möchte das „Team Zebra“ betroffene Familien in besonders schwierigen Situationen optimal und individuell durch den Behördendschungel begleiten und die beste Unterstützung für das erkrankte Kind ermöglichen. Damit werden Eltern eine große Entlastung erfahren für persönliche Zeit und Fürsorge, die sie dann ihren Kindern, ihrem Familienzusammenhalt, zugutekommen lassen können.

Hintergrund
In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen (SE) gibt, ist die Gesamtzahl der Betroffenen trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch. Allein in Deutschland leben Schätzungen zufolge etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der gesamten EU geht man von circa 30 Millionen Betroffenen aus.

Über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind. Seltene Erkrankungen verlaufen chronisch fortschreitend, gehen oft mit schwerwiegenden körperlichen und geistigen Einschränkungen einher und sie sind bisher nicht heilbar. Dazu gehören z.B. das Rett-Angelman-, Williams-Beuren-Syndrom, ALS oder Mukoviszidose.

Deutschlandweit gibt es nur eine geringe Anzahl von Expertinnen und Experten, die Menschen mit der jeweiligen Seltenen Erkrankung versorgen können und die Erkrankung weiter erforschen. Auch sind die Wege zu guten Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten nicht immer auf Anhieb ersichtlich. All dies kann dazu führen, dass die Betroffenen sich mit ihrer Erkrankung alleine gelassen fühlen und die Diagnose erst deutlich verzögert gestellt wird. 

Die Eltern mit Kindern mit Seltener Erkrankung sind oft verzweifelt: entweder, weil sie noch auf der Suche nach der Diagnose für ihr Kind sind und in der stetigen Angst leben, etwas für ihr Kind an Maßnahmen und Versorgung zu versäumen, was irreversible Konsequenzen haben könnte und kann. Und sie leiden, weil sie ihren Kindern nicht selten schmerzhafte Untersuchungen und Klinikaufenthalte zumuten müssen, ohne, dass sie wissen, ob diese notwendig sind oder das gewünschte Ziel der Diagnose (jemals) erreicht wird. Eine meist lange, verzweifelte und leidvolle Odyssee durch das Gesundheitswesen beginnt. Und solange die Eltern keine Diagnose haben, ist es so gut wie unmöglich, Leistungen aus dem Gesundheits- und Sozialsystem zu erhalten. Aber auch wenn die Diagnose ihres Kindes endlich feststeht, ist das Leben dadurch komplett auf den Kopf gestellt. Probleme und Sorgen im Kampf um Hilfe und Unterstützung bestimmen den Alltag. Die Eltern vor dem Problem, dass die Erkrankung meist nirgends bekannt, schwer zu verstehen und damit auch nach außen hin gegenüber Institutionen, Ämtern und selbst den Krankenkassen oder der Ärzteschaft oft in höchstem Maße erklärungsbedürftig ist. Die meisten der Seltenen Erkrankungen sind verständlicherweise in der Allgemeinheit, aber auch unter Fachleuten wenig bis gar nicht bekannt oder/und es existieren noch wenige Informationen zu ihnen. Erklärungsbedürftige Erkrankungen sind bei Seltenen Erkrankungen die Norm. 

Mit den Spenden soll das interdisziplinär zusammengesetzte (medizinisch, pflegerisch, juristisch, verwaltungstechnisch) „Team Zebra“ gegründet werden, das auf besonders schwierige Situationen von Kindern/Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Familien ausgerichtet ist. Neben der Beratung (nächste Schritte, weitere möglichen Anlaufstellen) wird Hilfe und Unterstützung bei den unterschiedlichen Herausforderungen geleistet, bis konkrete Hilfen, auf die die Familien Anspruch haben, auch wirklich bei ihnen ankommen. Dabei steht das Team im regelmäßigen Austausch mit den Familien, stimmt alles ab und erläutert die Maßnahmen und macht die Familien damit fitter und resilienter für spätere Anforderungen dieser Art. Das „Team Zebra“ sieht sich als Begleiter, Stellvertreter für die Eltern und managt die Reise durch die Komplexität des Gesundheits- und Sozialsystems und steht mit Rat und Tat zur Seite und hält die Fäden zusammen. Damit werden diese eine große Entlastung erfahren für persönliche Zeit und Fürsorge, die sie dann ihren Kindern, ihrem Familienzusammenhalt, zugutekommen lassen können.

„Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ und der RTL-Spendenmarathon
Seit 1996 engagiert sich RTL für Not leidende Kinder in Deutschland und der ganzen Welt Sämtliche Kosten für Personal, Produktion und Verwaltung, die rund um die „Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ und den dazugehörenden RTL-Spendenmarathon entstehen, trägt RTL Deutschland. So fließt jeder Cent der gesammelten Gelder ohne Abzug in ausgewählte Kinderhilfsprojekte. Dafür stehen die Stiftung RTL und der RTL-Spendenmarathon, die längste Charity-Sendung im deutschen TV. Jedes Jahr wird die Stiftung durch das Deutsche Zentralinstitut für Soziale Fragen (DZI) geprüft und trägt seit 2002 das begehrte DZI-Spendensiegel. In den vergangenen Jahren konnten mehr als 287 Millionen Euro gesammelt werden. Die „Stiftung RTL – Wir helfen Kindern e.V.“ förderte damit hunderte Kinderhilfsprojekte. Hunderttausenden Not leidenden Kindern in Deutschland und aller Welt wurde so nachhaltig geholfen. 
Mehr Infos unter: www.rtlwirhelfenkindern.de 

Die ACHSE – Starke Stimme für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Wir sind die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., Stimme von 4 Millionen Betroffenen Menschen und deren Angehörigen. Seit 20 Jahren bündeln wir Know-how und Erfahrungswissen, bringen unsere Expertise in Medizin, Wissenschaft und Forschung ein, mobilisieren Politik und Krankenkassen. Hilfesuchenden bieten wir eine einzigartige Anlaufstelle – kompetent und kostenlos. Wir stärken Selbsthilfeorganisationen und stehen Fachkräften aus dem Gesundheitswesen zur Seite. Wir ermöglichen Kindern und Erwachsenen mit Seltenen Erkrankungen die Chance auf ein besseres Leben. Unsere Schirmherrin ist Eva Luise Köhler. „Betroffene benötigen dringend mehr Forschung, mehr Therapien sowie einen gleichberechtigten Zugang zu Diagnose, Pflege und Behandlung. Sie wünschen sich zudem mehr gesellschaftliche Anerkennung und Teilhabe.“ Geske Wehr, Vorsitzende der ACHSE und Mutter eines betroffenen Sohnes mit Ichthyose. www.achse-online.de